Fabry Center

Fabry Center v SB Slovenj Gradec je edini specializiran Center za celostno diagnostiko, zdravljenje in obravnavo pacientov s Fabryjevo boleznijo v Sloveniji, eno izmed redkih dednih presnovnih bolezni. 

Fabryjeva bolezen je redka, kronična progresivna dedna bolezen, ki prizadene različne organe, kot so ledvice, srce, živčevje, prebavni trakt, koža in oči. Sprememba gena GLA povzroča zmanjšano ali celo odsotno delovanje encima, ki je ključnega pomena za presnovo določenih snovi v telesu. Zato se te snovi kopičijo v celicah, kar povzroča njihovo postopno okvaro in zmanjšano delovanje.

Simptomi Fabryjeve bolezni so zelo raznoliki in že v zgodnjem otroštvu se pojavijo močne bolečine v okončinah (akroparestezije), nezmožnost potenja, prebavne težave in tipične spremembe po koži (angiokeratomi). Z leti se pridružijo psihčne težave, ki se kažejo kot depresija in kronična utrujenost, ter prvi znaki okvare tarčnih organov (srce, ledvica in živčni sistem). V zrelih letih, to je po 40. letu pa so že pogosto izražene napredovale okvare organov, katerih zdravljenje pogosto vključuje dializno zdravljenje, srčne operacije in stanje po možganski kapi. Ker so simptomi bolezni nespecifični, je bolezen težko prepoznati in je diagnoza praviloma postavljena šele po več desetletjih. Uvedba zdravljenja z nadomestnim encimom je pomenila veliko spremembo v prognozi bolezni, a zdravljenje je uspešno le, če se z njim prične dovolj zgodaj diagnosticirati in tako do diagnoze lahko zahtevajo slabše delovanje organov in številne druge težave, ki pogosto ostanejo neprepoznane oziroma se diagnosticirajo prepozno. Zato je zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje vitalnega pomena za podaljšanje in izboljšanje kakovosti življenja pacientov.

Ožja skupina strokovnjakov Fabry Centra v SB SG zagotavlja visoko kakovostno in celostno obravnavo pacientov s Fabryjevo boleznijo.                                                                                                                                                                                                                                   

Vodja centra in ekspert nefrolog prim. Bojan Vujkovac, dr. med., specialist internist
Ekspert kardiolog dr. Martin Tretjak, dr. med., specialist internist
Ekspert nevrolog Suzana Bricman, dr. med., spec. nevrologije.
Medicinska sestra Vesna Korat, dipl. m. s.
Medicinska sestra Anja Založnik, dipl. m.s., mag. zdr. nege.
Medicinska sestra Sonja Pečolar, dipl. m. s.

Fabry Center je referenčni center za celostno obravnavo odraslih pacientov s Fabryjevo boleznijo v Sloveniji. Glavna področja delovanja centra so:

Diagnostika Fabryjeve bolezni

• Zagotavljanje najmodernejših diagnostičnih postopkov v skladu s strokovnimi priporočili                                           
• Sodelovanje z ustanovami v Sloveniji in v tujini pri zagotavljanju vse diagnostičnih postopkov
• Osnovno genetsko svetovanje in družinsko presejanje obolelih članov 

Zdravljenje Fabryjeve bolezni

• Izvajanje specifičnega zdravljenja s registriranimi zdravili v Sloveniji 
• Prilagajanje zdravljenja individualno vsakemu pacientu glede na njegovo zdravstveno stanje in potrebe

Celovita obravnava pacientov s Fabryjevo boleznijo

• Multidisciplinarni pristop
• Organizacija zdravljenja v Centru, v lokalni zdravstveni ustanovi ali terapije na domu
• Redno spremljanje vseh pacientov (na terapiji in brez terapije)
• Digitalna podpora – FabryCare aplikacija (za redno delo in obravnavo v centru, ter za povezovanje s pacienti)

Edukacija

• Izobraževanje zdravstvenih delavcev
• Organizacija strokovnih dogodkov za zdravnike in medicinske sestre
• Aktivno sodelovanje na strokovnih srečanjih doma in v tujini
• Pomoč in izobraževanje pacientov ter njihovih družin
• Svetovanje pacientov o zdravem načinu življenja in ustrezni uporabi zdravil

Raziskave in razvoj  

• Aktivno sodelovanje v mednarodnih raziskovalnih projektih in registrih
• Lastni raziskovalni program
• Zagotavljanje pravic pacienta pri sodelovanju v raziskavah 

Osveščanje o bolezni

• Sodelovanje z mediji                                                                                                                                                     
• Udeležba na akcijah in dogodkih posvečenim redkim boleznim                                                                                    

Sodelovanje z društvi pacientov    

• Slovensko društvo bolnikov s Fabryjevo boleznijo 
• Društva bolnikov v tujini

Za obravnavo v  Fabry Centru je potrebno, da osebni zdravnik ali specialist izda ustrezno napotnico.

Po prejemu napotnice pacienta naročimo na pregled in obravnavo v Fabry Center.

Ko je pacient vključen v našo mrežo, vsa nadaljna naročanja potekajo po predhodnem dogovoru s pacientom.

Naročanje ali sprememba termina poteka po elektronski pošti ali po telefonu.

Kontakt za naročanje in informacije

Telefon: 02 882 35 24 ali 070 736 186
E-pošta: [email protected] 

Obratovalni čas 
ponedeljek – petek: 6:30 – 14:30
uradne ure od ponedeljka do petka od 8:00 – 11:00

Lokacija: Stavba A, Internistične ambulante številka 9

Fabry Center je predan zgodnji in strokovni diagnostiki Fabryjeve bolezni, saj je pravočasna in zgodnja diagnoza ključna za uspešno zdravljenje. Za testiranje uporabljamo test suhe kaplje krvi, ki omogoča hkratno analizo encimske aktivnosti in genskih sprememb, ter določitev specifičnih biomarkerjev bolezni. Ti podatki nam že v veliki meri omogočijo takojšnjo diagnozo.

Analiza presejalnih testov se opravi v referenčnem laboratoriju v Nemčiji, kjer opravijo tudi prvo interpretacijo rezultatov. Nadaljnje biokemične in genetske preiskave za dokončno potrditev bolezni pa se izvajajo v specializiranih laboratorijih v Ljubljani in v Grazu.

Testiramo paciente, ki spadajo v tako imenovane rizične skupine (nepojasnjena kardiomiopatija, neopredeljena proteinurična nefropatija in možganska kap neznane etiologije pri mladih osebah).

Najpomembnejše pa je dosledno izvajanje družinskega presajanja pri družinskih članih pacientov z znano Fabryjevo boleznijo.      

V Fabry Centru stremimo k nenehnemu izboljševanju diagnostičnih postopkov ter izobraževanju zdravstvenih delavcev, da bi vsak pacient prejel pravočasno in pravilno diagnozo.

Fenotipska heterogenost Fabryjeve bolezni zahteva, da je delovanje specializiranih centrov za obravnavo zasnovano na multidisciplinarnem timu, ki vključuje različne specialiste in medicinske sestre z dodatnimi znanji in izkušnjami iz tega področja. Pacienti se namreč razlikujejo tako po fizičnih znakih kot tudi v psihološkem odzivu, zato je nujno zagotoviti svetovanje in podporo skozi celoten proces diagnostike, preiskav in zdravljenja.

Medicinske sestre pogosto vzpostavijo edinstven stik s pacientom in njegovo družino, ter pomagajo pri soočanju s kronično dedno boleznijo.

Delo medicinskih sester v Fabry Centru v Splošni bolnišnici Slovenj Gradec je specifično, saj delujejo kot koordinatorji, organizatorji, raziskovalci, edukatorji, tajniki, logistiki, administratorji in svetovalci.

Medicinska sestra je prva kontaktna točka za pacienta, usklajuje zdravstveno oskrbo ter komunicira z drugimi zdravstvenimi delavci. Nudi tako čustveno kot fizično podporo, ki je ključna za dobro počutje pacientov.

Cilj zdravstvene oskrbe je upoštevati pacientove potrebe, vrednote in kulturo, spoštovati ga ter ga vključiti v proces zdravljenja. Pomembno je poslušati pacienta in vzpostaviti empatijo, kar najbolje zagotavlja medicinska sestra z razvitim celostnim odnosom. Samo kompetentna, spoštljiva in empatična obravnava omogoča zaupen odnos in varno oskrbo.

Kakovost oskrbe ocenjujemo po zadovoljstvu pacientov, pri čemer je ključen pacientu usmerjen pristop, ki izboljšuje tudi zdravstvene rezultate. Vsaka zdravstvena storitev je priložnost za človeško interakcijo in terapevtski odnos med pacientom in medicinsko sestro.

Na Fabry centru medicinske sestre skrbijo za visoko kakovost oskrbe in zadovoljstvo pacientov z celostnim pristopom, učinkovito komunikacijo in podporo na vseh ravneh, kar spodbuja aktivno sodelovanje bolnikov v procesu.

Fabry Center v Slovenj Gradcu ima bogato zgodovino, ki sega več kot 20 let v preteklost. Prvi slovenski pacienti s Fabryjevo boleznijo so bili odkriti leta 1991 prav v Slovenj Gradcu, kmalu zatem pa so diagnozo potrdili še pri njihovih družinskih članih. V preteklosti so pacienti umirali že zgodaj, saj je bilo zdravljenje omejeno le na zdravljene zapletov bolezni. Takratni predstojnik Internega oddelka prim. Franc Verovnik se je že takrat poglobil v raziskovanje te redke bolezni in začel sistematično voditi te paciente. Kmalu zatem so pričeli prihajati v našo bolnišnico tudi drugi pacienti iz drugih krajev v Sloveniji. Prelomnica v obravnavi pacientov pa se je zgodila na prelomu stoletja, ko je bilo odkrito zdravilo za zdravljenje te bolezni.Tako se je v naši bolnišnici formirala skupina strokovnjakov, ki jim je po velikih naporih uspelo, da se je tudi v naši državi in v naši bolnišnici pričelo leta 2003 zdravljenje z nadomestnim encimom. Uvedba specifičnega zdravljenja je pomenila velik korak k bolj uspešnemu zdravljenju. Kmalu zatem so vsi slovenski pacienti, ki so potrebovali to zdravljenje začeli zdraviti v naši bolnišnici. A kmalu smo prišli do spoznanja, da zdravljenje ni le dajanje infuzije zdravila, ampak mnogo več. Tako smo še istega leta v mesecu oktobru tudi uradno ustanovili Center za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni. Center je zaradi uspešnega dela hitro pridobil velik ugled doma in v tujini.

V zadnjih dvajsetih letih je center izjemno napredoval na področju zgodnje diagnostike, spremljanja in celostne obravnave bolnikov. Danes v centru deluje strokovna ekipa zdravnikov in medicinskih sester, ki pacientom zagotavlja tako medicinsko kot tudi celostno podporo.

Center tesno sodeluje z drugimi slovenskimi zdravstvenimi ustanovami, kot tudi s podobnimi centri in strokovnjaki v tujini. Center aktivno prispeva k izobraževanju, ozaveščanju in raziskovanju Fabryjeve bolezni. Prav tako skrbi za podporo pacientom in njihovim družinam, ki se soočajo z izzivi dedne bolezni.

Zgodovina Fabry Centra je zgodba o vztrajnosti, napredku in sočutju, ki vsak dan pomaga bolnikom s Fabryjevo boleznijo živeti polnejše in kakovostnejše življenje

Naša vizija in vrednote nas usmerjajo v celovito obravnavo vsakega posameznega pacienta. Naša želja je ustvariti okolje zaupanja, izboljšav in maksimalne podpore za vse, ki jih prizadene Fabryjeva bolezen.

Vrednote, ki jih v Fabry Centru dosledno uresničujemo, so:

Holistična obravnava pacientov: Strokovna in celovita obravnava pacientov z individualnim pristopom ter poudarkom na zgodnji diagnostiki in pravočasnem zdravljenju.

Sočutje in podpora: Razumevanje izzivov, s katerimi se soočajo pacienti in njihove družine, ter zagotavljanje srčne in empatične podpore.

Sodelovanje: Tesno povezovanje z zdravstvenimi delavci, družinskimi zdravniki, zdravstvenimi ustanovami in deležniki za učinkovito obravnavo in krepitev zdravstvene politike na področju redkih bolezni. Najpomembnejše pa je sodelovanje s pacienti, ki pomembno vplivajo na razvoj in dejavnosti centra.

Raziskovanje in izobraževanje: Spodbujanje raziskav, izobraževanj in strokovnega razvoja za nenehno izboljševanje zdravljenja in osveščanja o Fabryjevi bolezni.

Dostopnost in varnost: Zagotavljanje varnega ter enostavnega dostopa do vseh potrebnih storitev in informacij za paciente.

Enakopravnost: Prizadevanje za pravično obravnavo vseh pacientov in njihovo polno vključevanje v družbo..

Fabry Center si prizadeva za razvoj znanstvenega in raziskovalnega dela, ki je ključnega pomena za napredek v diagnostiki, zdravljenju in razumevanju Fabryjeve bolezni.

Aktivno sodelujemo pri kliničnih raziskavah in uvajanju novih terapevtskih zdravil in pristopov, ter aktivno spremljamo in analiziramo dolgoročnie izide zdravljenja.

Poleg tega spodbujamo multidisciplinarno sodelovanje med specialisti različnih področij, kar omogoča celostno obravnavo bolnikov in izmenjavo najnovejših strokovnih spoznanj. Fabry Center redno organizira in sodeluje v strokovnih izobraževanjih ter prenosu znanja v slovenski in mednarodni  prostor.

Naš cilj je z raziskavami prispevati k izboljšanju kakovosti življenja bolnikov, hitrejši postavitvi diagnoze ter razvoju učinkovitejših in dostopnejših zdravil. Tako soustvarjamo prihodnost, v kateri bodo pacienti s Fabryjevo boleznijo prejemali najboljšo možno oskrbo.

International Fabry School 2025 v Slovenj Gradcu

Od 11. do 13. septembra 2025 je v Fabry Centru Splošne bolnišnice Slovenj Gradec potekala 17. »International Fabry School«, ki je združila številne priznane strokovnjake iz celega sveta. Trodnevni dogodek je ponudil poglobljen vpogled v delovanje Fabry Centra ter omogočil izmenjavo znanja skozi vrsto strokovnih predavanj, na katerih so sodelovali ugledni tuji in slovenski strokovnjaki.
Predavanja, predstavitve, delavnice in diskusije so potekale v Muzeju Huga Wolfa in prostorih Splošne bolnišnice Slovenj Gradec. Strokovnjaki so predstavili različne vidike Fabryjeve bolezni, od diagnostike in zdravljenja do odnosov med zdravnikom, medicinsko sestro in pacientom, podkrepljene z dejanskimi kliničnimi primeri.
Center za zdravljenje Fabryjeve bolezni deluje od leta 2004 v okviru Splošne bolnišnice Slovenj Gradec. Leta 1991 je v tem centru odkrit prvi slovenski pacient s Fabryjevo boleznijo, kmalu so sledili še njegovi bratje. Zdravljenje bolnikov z nadomestno encimsko terapijo v Slovenj Gradcu poteka že od leta 2003, istočasno kot v ZDA. Center je skozi leta postal referenčni multidisciplinarni center, kjer ob medicinski oskrbi obravnavajo tudi socialne vidike bolezni, saj so bolniki ob prihodu pogosto že travmatizirani zaradi neustrezenih prejšnjih obravnav.
Fabry Center je vzorčen primer celostne obravnave redke bolezni na mednarodni ravni, Slovenska zdravstvena skupnost pa se zaveda pomena najnovejših diagnostičnih in terapevtskih metod, ki jih center izvaja za izboljšanje kakovosti življenja bolnikov.

Sporočilo za javnost Fabryjeva bolezen

Aktivnosti ob 20-letnici Fabry Centra

Dan redkih bolezni – 28.2.2025

Ob Svetovnem dnevu redkih bolezni, ki ga obeležujemo vsako leto zadnji dan februarja smo v SB Slovenj Gradec pripravili posebno stojnico za ozaveščanje javnosti o redkih boleznih, izzivih s katerimi se soočajo bolniki in njihove družine ter o pomenu zgodnje diagnostike in dostopa do zdravljenja.
Redke bolezni so tiste, ki prizadenejo majhno število ljudi v določeni populaciji. V Evropi veljajo za redke bolezni tiste, ki prizadenejo 5 ali manj bolnikov na 10.000 prebivalcev. Skupno je znanih okoli 7.000 različnih redkih bolezni, ki prizadenejo 6-8% populacije. V Sloveniji to pomeni približno 150.000 ljudi.
Ob današnjem dnevu smo na stojnici v bolnišnični avli z informativnim gradivom in svetovanjem zdravstvenega osebja izpostavili problematiko bolnikov z redkimi boleznimi, poudarili pomen zgodnjega prepoznavanja bolezni, dostopa do ustrezne diagnostike ter celostne podpore bolnikom. Ob tej priložnosti smo predstavili tudi delovanje našega Centra za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni, ki je primer dobre prakse pri obravnavi redkih bolezni.
Glavni poudarki dogodka so bili:

• Ozaveščanje javnosti o redkih boleznih in njihovih vplivih na življenje bolnikov.
• Poudarjanje pomena zgodnje diagnostike in dostopa do zdravljenja.
• Poudarjanje pomena celostnega pristopa pri obravnavi bolnikov z redkimi boleznimi.
• Spodbujanje razumevanja in podpore s strani družbe.

Verjamemo, da lahko s tovrstnimi dogodki prispevamo k boljšemu razumevanju in sprejemanju bolnikov z redkimi boleznimi ter širši dostopnosti ustrezne zdravstvene oskrbe.

Center za zdravljenje Fabryjeve bolezni SB Slovenj Gradec pod vodstvom prim. Bojana Vujkovca, dr.med., spec., je edini center za obravnavo te redke dedne bolezni v Sloveniji. Že vrsto let žanje priznanja tudi v tujini.

Vabljeni k ogledu prispevka!
https://www.pharmonia.si/tematske-priloge/fabryjeva-bolezen